2025+酪氨酸羟化酶缺乏症诊断与治疗共识指南.pptx

2025酪氨酸羟化酶缺乏症诊断与治疗共识指南

目录02临床表现01疾病概述03诊断标准04治疗策略05共识指南要点06未来展望

疾病概述01

酪氨酸羟化酶缺乏症（TH缺乏症）是由于TH基因突变导致酪氨酸羟化酶功能缺陷，使酪氨酸无法转化为左旋多巴，进而影响多巴胺、肾上腺素等儿茶酚胺类神经递质的合成。酶缺乏导致代谢障碍又称“隐性多巴反应性肌张力障碍”，根据症状严重程度可分为轻症（多巴反应性肌张力障碍）和重症（婴幼儿脑病变或帕金森样症状）。别名与临床分型该病为常染色体隐性遗传病，父母均为携带者时，子代患病概率为25%，临床易漏诊或误诊为其他神经运动障碍疾病。常染色体隐性遗传致病基因TH位于11号染