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研究报告

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侵袭性血管粘液瘤多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、侵袭性血管粘液瘤概述

1.侵袭性血管粘液瘤的定义与分类

侵袭性血管粘液瘤（InvasiveMucinousAngiomyolipoma，IMAM）是一种罕见的软组织肿瘤，起源于血管平滑肌细胞和脂肪细胞。根据世界卫生组织（WHO）软组织肿瘤分类，IMAM被归类为血管平滑肌脂肪瘤（Angiomyolipoma，AML）的侵袭性亚型。IMAM的发病率相对较低，据统计，IMAM的发病率约为AML的5%-10%。IMAM多见于女性，年龄分布较广，但以中青年为主。

IMAM的临床表现多样，可表现为无症状的肿块、疼痛、出血、感染等症状。肿瘤多位于肾脏，其次为肝脏、脾脏等器官。IMAM的病理学特征为血管、平滑肌和脂肪组织的混合性生长，其中血管成分占比较大。肿瘤的边界常不清晰，易侵犯周围组织。IMAM的确诊主要依靠病理学检查，包括组织学、免疫组化和分子生物学检测。在组织学上，IMAM具有典型的血管平滑肌脂肪瘤的形态学特征，如血管丰富、平滑肌细胞和脂肪细胞混合分布。免疫组化检测中，IMAM的血管平滑肌细胞表达平滑肌肌动蛋白（SMA）、肌球蛋白（MYO）和脂肪细胞表达脂肪细胞特异性脂肪蛋白（CD34）等标志物。分子生物学检测发现，IMAM中存在TSC1和TSC2基因突变，这是AML的典型特征。