原创力文档CADDv1.6
开发版
为何推出新模型？
近期多项研究强调了剪接改变变体在调控中的作用，并指出CADD等通用变体评
分框架在此类变体评分中表现不佳。为此，我们在模型中新增了两种预测剪接的
深度学习框架：MMSplice（Chengetal.GenomeBiology,2019）和SpliceAI（
Jaganathanetal.Cell,2019）。
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