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慢性嗜铬细胞瘤的基因筛查

1.背景

在临床接触的众多病例中，慢性嗜铬细胞瘤患者的困境常常让人心生共情——不少人被不明原因的高血压纠缠了数年，换了五六种降压药仍控制不稳，偶尔出现的头疼、心慌、多汗还被误诊为更年期综合征、冠心病或神经衰弱。直到某次常规检查中发现肾上腺有小结节，进一步排查激素水平，才终于摸到了疾病的真相：这是一种起源于肾上腺髓质或交感神经节的肿瘤，会持续性或间歇性分泌过多儿茶酚胺，正是这些像“兴奋剂”一样的物质，悄悄打乱了身体的血压和心率调节。

与急性爆发性的嗜铬细胞瘤不同，慢性嗜铬细胞瘤的病程更隐匿，肿瘤生长速度缓慢，症状时轻时重，甚至可能被患者本人和医生忽略。过去我们一度认为