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2026年医学遗传学遗传咨询试题及答案

一、选择题（30分，每题1分）

1.下列哪项不是遗传咨询的基本原则？

A.尊重自主性

B.无伤原则

C.公正原则

D.经济效益原则

2.遗传咨询中，一级预防是指：

A.对已患病者的治疗

B.对高风险胎儿的产前诊断

C.对携带者的筛查

D.对婚育人群的遗传咨询

3.下列哪种遗传病属于染色体病？

A.苯丙酮尿症

B.血友病A

C.唐氏综合征

D.囊性纤维化

4.以下哪项不是常染色体显性遗传的特征？

A.患者通常为杂合子

B.患者子女有50%的患病风险

C.男女患病机会均等

D.患者通常为纯合子

5.线粒体遗传病的遗传特点是：

A.母系遗传

B.父系遗传

C.常染色体显性遗传

D.X连锁遗传

6.下列哪项不是遗传咨询的适应人群？

A.有家族遗传病史的夫妇

B.高龄孕妇

C.健康体检人群

D.有不良生育史者

7.产前诊断的适宜时间是：

A.孕早期

B.孕中期

C.孕晚期

D.孕任何时期均可

8.基因检测的局限性不包括：

A.无法检测所有类型的基因突变

B.无法确定疾病的严重程度

C.无法预