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研究报告

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肾小管酸中毒II型多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、共识背景与目的

1.肾小管酸中毒II型流行病学特点

(1)肾小管酸中毒II型（RTAII）是一种较为常见的遗传性肾小管功能障碍疾病，其发病率在全球范围内存在一定差异。据统计，RTAII的全球发病率约为1/10,000，而在某些地区，如中东和亚洲，发病率可能更高。RTAII的发病年龄多在儿童期，但也有部分患者成年后才出现症状。以我国为例，RTAII的发病率约为1/15,000，其中男性患者略多于女性。

(2)RTAII的病因主要是由于肾小管上皮细胞上的酸碱转运蛋白功能异常，导致肾小管对酸碱物质的调节能力下降。这种功能异常可以是遗传性的，也可以是后天获得的。遗传性RTAII多由基因突变引起，如SLC4A1、SLC26A3、SLC26A9等基因突变。后天获得性RTAII可能与药物、感染、代谢性疾病等因素有关。在临床病例中，有约20%的RTAII患者存在家族史。

(3)RTAII的临床表现多样，主要包括反复发作的代谢性酸中毒、骨代谢异常、电解质紊乱等。代谢性酸中毒可导致患者出现乏力、厌食、恶心、呕吐等症状，严重时可危及生命。骨代谢异常表现为骨质疏松、骨折等，电解质紊乱则可能导致低钾血症、低钙血症等。在病例报道中，有患者因未得到及时诊断和治疗，导致病情恶化，甚