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2025年医学遗传学第八版题库及答案

一、单项选择题（本大题共20小题，每小题1分，共20分）

1.根据医学遗传学第八版教材，常染色体显性遗传病的特点不包括以下哪项？

A.发病率相对较高

B.病情通常较严重

C.患者中可见纯合子和杂合子

D.父母一方患病，子女一定发病

E.男性发病率高于女性

解析：医学遗传学第八版教材指出，常染色体显性遗传病的特点包括发病率相对较高、病情通常较严重、患者中可见纯合子和杂合子、父母一方患病，子女可能发病。男性发病率高于女性是性连锁遗传病的特点，因此选项E不属于常染色体显性遗传病的特点。

2.以下哪种遗传病的致病基因位于X染色体长臂上？

A.血友病B

B.杜氏肌营养不良

C.猫叫综合征

D.色盲

E.先天性卵巢发育不全

解析：根据医学遗传学第八版教材，血友病B的致病基因位于X染色体长臂（Xq28），而血友病A的致病基因位于X染色体短臂（Xq27.3）。杜氏肌营养不良的致病基因位于X染色体长臂（Xq21.2-q21.3）。猫叫综合征是5号染色体短臂缺失综合征。色盲的致病基因位于X染色体长臂（Xq27.3）。先天性卵巢发育不全的致病基因是X染色体长臂的Xq13区域。因此，选项A正确。

3.基因诊断中，PCR技术主要用于检测以下哪种