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- 2026-10-31 发布于安徽
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马凡氏综合征：从基因到临床的多系统诊疗遗传性结缔组织病·多系统受累·终身管理医学教学课件2026年
课程导览01疾病概览与分子机制定义、流行病学与FBN1致病通路02多系统临床表现心血管、骨骼、眼部特征性表型03诊断标准与评估修订版Ghent标准与检测路径04治疗与长期管理药物、手术、生活方式与随访
章节疾病概览与分子机制认识一种累及全身结缔组织的遗传病从基因缺陷出发，理解全身病变的根源01
结缔组织的遗传性缺陷马凡综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织病，由FBN1基因突变引起结缔组织如同人体钢筋水泥，连接皮肤、血管、骨骼与眼睛，维持形态与弹性；临床表型异质性高。1/3000–50
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