原创力文档人工智能在罕见病诊断与药物研发;目录;罕见病诊疗与研发背景;罕见病的诊疗现状;AI应用的发展契机;AI在罕见病诊断中的核心应用;基于组学数据的风险筛查;临床表型的辅助特征提取;罕见病的鉴别诊断辅助;诊断路径的优化推荐;AI在罕见病药物研发中的核心应;罕见致病靶点的快速筛选;适合入组患者的精准招募;临床试验方案
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