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2025产前诊断试题及答案

一、单项选择题（本大题共20小题，每小题1分，共20分）

1.产前诊断的主要目的是什么？

A.确诊孕妇感染疾病

B.评估胎儿生长发育情况

C.早期筛查并干预胎儿遗传性疾病

D.规划分娩方式

解析：产前诊断的核心是通过对胎儿进行遗传学、结构学及功能学评估，早期发现并干预遗传性疾病，降低出生缺陷率。选项A属于产前筛查范畴但非主要目的；选项B属于产前监测范畴；选项D属于分娩医学范畴。正确答案为C。

2.唐氏综合征的主要遗传学机制是什么？

A.染色体数目异常

B.基因突变

C.单基因遗传

D.染色体结构异常

解析：唐氏综合征由21号染色体三体（47,XX,+21或47,XY,+21）引起，属于染色体数目异常。选项B常见于单基因病；选项C如囊性纤维化；选项D如平衡易位。正确答案为A。

3.无创产前基因检测（NIPT）的主要检测对象是什么？

A.胎儿细胞DNA

B.母体血浆游离胎儿DNA（cfDNA）

C.染色体片段

D.母体线粒体DNA

解析：NIPT通过检测母体血浆中胎儿来源的游离DNA片段（约99%来自胎盘），主要针对常染色体非整倍体（如21三体、18三体、13三体）及X单体等。选项A需通过羊水穿刺获