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研究报告

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与治疗有关的骨髓增生异常综合征多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、1.概述

1.骨髓增生异常综合征的流行病学特征

(1)骨髓增生异常综合征（MDS）是一种起源于骨髓干细胞的克隆性血液病，其发病率在全球范围内呈现逐年上升的趋势。据统计，MDS的年发病率为2-3/10万，其中男性发病率略高于女性。随着年龄的增长，MDS的发病率显著增加，60岁以上人群的发病率可高达20/10万。在我国，MDS的发病率与全球水平相近，但具体数据因地区和统计方法的不同而有所差异。

(2)MDS的发病原因尚不完全明确，但研究表明，遗传因素、环境因素、感染、药物暴露等可能与MDS的发病有关。例如，长期接触苯、放射性物质等化学物质的人群，MDS的发病率较高。此外，既往接受过化疗、放疗等治疗的患者，MDS的发病风险也会增加。近年来，随着分子生物学技术的发展，越来越多的研究揭示了MDS的发病机制，如TP53、ASXL1、RUNX1等基因突变在MDS的发生发展中起着关键作用。

(3)MDS的临床表现多样，主要包括贫血、出血、感染和全血细胞减少等症状。由于MDS的病情进展缓慢，早期症状可能不明显，容易被误诊或漏诊。据统计，MDS患者从出现症状到确诊的平均时间为6个月。MDS的预后与患者的年龄、疾病分期、染色体异常、基因突变等因素密切相关。例如，具有复杂核型、