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产前咨询

边旭明

北京协和医院妇产科产前咨询和产前诊断协和医院第1页

产前咨询定义：针对各种高危原因，评定此次妊娠发生出生缺点风险依据不一样适应征，进行产前诊疗;解释产前诊疗结果以及可能妊娠结局产前咨询和产前诊断协和医院第2页

造成出生缺点原因遗传性胚胎胎儿期取得性产前咨询和产前诊断协和医院第3页

遗传性原因染色体病单基因病:如DMD多基因病:如NTD产前咨询和产前诊断协和医院第4页

遗传病特点多呈临床综合征形式,常表现为智力低下、发育异常、死产与新生儿死亡率高有胎次效应、年纪效应和性别效应含有家族性、先天性和终生性产前咨询和产前诊断协和医院第5页

染色体病定义:因先天性染色体数目异常或结构畸变而发生疾病占早孕流产50％，死产0.8％，新生儿死亡0.6％，活产新生儿0.05～1％，普通人群0.5％。产前咨询和产前诊断协和医院第6页

染色体病:分类染色体数目异常染色体结构异常产前咨询和产前诊断协和医院第7页

染色体数目异常常染色体数目异常主要为三体综合征,少许单体综合征和多倍体以及嵌合体性染色体数目异常主要表现为性发育不全或两性畸形产前咨询和产前诊断协和医院第8页

46,XY,＋21产前咨询和产前诊断协和医院第9页

染色体结构异常染色体发生断裂后,断片缺失或断片异常重接,或双亲之一是染色体平衡易位或倒位携带