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- 2026-11-02 发布于湖北
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新生儿遗传代谢病筛查;要点;3;4;;遗传代谢病;一级预防（防止发生）：婚检、健康教育;什么是遗传性代谢病？;人体有一个完善的生化代谢体系;遗传代谢病的病因
遗传性代谢病是由于基因突变，引起蛋白质分子在结构
和功能上发生改变，导致酶、受体、载体等的缺陷；
使机体的生化反应和代谢出现异常，中间代谢产物在体内
大量蓄积，引起一系列临床表现的一大类疾病。;造成出生缺陷发生有三大常见的原因：;遗传代谢病的临床表现;
1、发病后果严重，致残率及死亡率高
2、总发病率不低
3、具有隐匿性与不可逆转性
早期筛查是控制与降低遗传代谢病危害最有效的途径！;
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