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2026年肝豆状核变性诊断测试试卷及答案

考试时长：120分钟满分：100分

一、单选题（总共10题，每题2分，总分20分）

1.肝豆状核变性（WD）的主要致病基因是？

A.ATP7A

B.CystatinB

C.GLUC7A

D.SOD1

2.WD患者尿铜排泄增高的典型范围是？

A.50μg/24h

B.50-150μg/24h

C.150-250μg/24h

D.250μg/24h

3.以下哪项不是WD的神经系统典型症状？

A.肌张力障碍

B.视力障碍（角膜K-F环）

C.进行性痴呆

D.心律失常

4.铜蓝蛋白检测中，WD患者通常表现为？

A.显著升高

B.显著降低

C.正常范围波动

D.先升高后降低

5.诊断WD的金标准是？

A.铜蓝蛋白检测

B.24小时尿铜检测

C.肝活检铜含量测定

D.脑部MRI检查

6.WD患儿的首选治疗药物是？

A.二巯基丙磺酸钠

B.依那西普

C.左旋多巴

D.丙戊酸钠

7.WD患者角膜K-F环的最佳观察方法是？

A.荧光素眼底