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血友病诊断与治疗中国专家共识(2篇）

第一篇

血友病是一组X染色体连锁隐性遗传的先天性出血性疾病，因编码凝血因子VIII（FVIII）或凝血因子IX（FIX）的基因发生致病性变异，导致相应凝血因子合成障碍、活性水平降低，凝血瀑布激活受阻，临床以反复自发性或创伤后异常出血为核心特征，规范统一的诊断流程是实现疾病早期识别、精准分层、开展规范治疗的核心基础，也是降低血友病致残率、致死率，改善患者长期预后的首要前提。

根据缺乏凝血因子的类型，血友病可分为两类：血友病A（又称甲型血友病）因FVIII缺乏导致，占所有血友病病例的80%~85%；血友病B（又称乙型血友病）因FIX缺乏导致，占所有血友病病例的