2026年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（0829）.docxVIP

基因数据解读师

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）1.以下符合HGVS规范的人类胚系基因编码区变异正确命名是A.c.76ATB.g.123ATC.p.123ATD.rs123456答案：A解析：HGVS编码区变异命名前缀为c.，格式为“位置+野生型碱基+变异类型+突变型碱基”，A选项符合规范；B选项缺少变异标识、命名格式错误；C选项是蛋白水平变异的前缀，不能用于编码区核酸命名；D选项是SNP数据库编号，不属于变异序列命名范畴。2.以下专门用于统计全人群等位基因变异频率的公共数据库是A.OMIM数据库B.gnomAD数据库C.ClinVar数据库D.PDB蛋白数据库答案：B解析：gnomAD（基因组聚合数据库）汇集了超过10万份全基因组测序数据的人群变异等位基因频率数据，是解读时判断变异稀有性的核心依据；OMIM是遗传病-基因关联数据库，ClinVar是变异临床意义注释数据库，PDB是三维蛋白结构数据库，三者均不承担人群频率统计功能。3.根据ACMG2015变异分类指南，以下哪一类变异的临床意义是明确不导致疾病的A.致病性变异B.可能致病性变异C.临床意义未明变异D.良性变异答案：D解析：ACMG五级分类中良性变异指已有充分证据证明该变异不会导致指定疾病，其余三类均存在明确致病风险或者证据不足的情况