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2026综合类-儿科专业实践能力-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案详解

一、选择题

从给出的选项中选择正确答案（共100题）

1、苯丙酮尿症患儿饮食治疗中，蛋白质摄入量应如何调整？

A.完全禁食蛋白质

B.给予正常蛋白质摄入量

C.适量限制苯丙氨酸摄入

D.增加高蛋白食物摄入

E.只用动物蛋白替代植物蛋白

2、新生儿筛查中，以下哪种疾病属于遗传性代谢疾病筛查常规项目？

A.先天性心脏病

B.苯丙酮尿症

C.肺炎

D.贫血

E.黄疸

3、先天性甲状腺功能减低症患儿最早出现的症状是？

A.智力低下

B.甲状腺肿大

C.喂养困难、哭声嘶哑

D.皮肤粗糙

E.便秘

4、糖原累积病Ⅰ型（冯·吉尔克病）的临床特点不包括？

A.肝大

B.低血糖

C.高脂血症

D.肌张力增高

E.酸中毒

5、黏多糖贮积症Ⅰ型患儿主要累及的系统是？

A.心血管系统

B.骨骼系统和角膜

C.呼吸系统

D.消化系统

E.泌尿系统

6、半乳糖血症患儿应避免摄入的食物是？

A.米面类

B.豆类制品

C.乳制品

D.水果

E.蔬菜

7、以下哪种遗传代谢病可通过羊水细胞酶活性测定进行产前诊断？

A.苯丙酮尿症

B.地中海贫血

C.戈谢病

D.镰状细胞贫血

E.囊性纤维化

8、线粒体脑肌病的遗传方式为？

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.