2026先天性多发性关节挛缩临床诊疗专家共识（2025年版）.pptx

先天性多发性关节挛缩临床诊疗专家共识（2025年版）

目录02诊断标准与方法01疾病概述03治疗原则与策略04多学科管理框架05并发症处理与预防06共识更新与实施建议

疾病概述01

先天性多发性关节挛缩症（AMC）是以胎儿期肢体运动功能丧失为特征的先天性疾病，表现为全身多关节僵直及肌肉萎缩，伴关节囊、韧带纤维化。核心定义原发于肌肉组织的脂肪变性和纤维化，神经支配正常，显微镜下可见肌纤维横纹保留但直径减小。肌肉型分类以脊髓前角细胞病变为主，伴随肌肉失神经支配改变，病理可见脊髓萎缩及肌纤维数量减少。神经型分类兼具神经型和肌肉型病理特征，临床需通过脊髓影像学及肌肉活检明确分型。混合型分类定义与分类标