原发性骨髓纤维化诊疗总结.pptxVIP

诊疗综述原发性骨髓纤维化诊疗总结诊断·分层·治疗·进展日期2026年10月

诊疗要点导览01疾病认知与流行病学疾病本质、发病机制与疾病负担02诊断标准与分层WHO诊断标准与预后评分体系03治疗策略与进展分层治疗决策与靶向药物突破04预后管理与展望移植时机把握与全程管理方向

疾病认知与流行病学认识骨髓的疤痕化病变从疾病本质到疾病负担01

克隆性造血干细胞疾病PMF是BCR-ABL1阴性经典型骨髓增殖性肿瘤的一种起源于造血干细胞克隆性异常增殖的髓系肿瘤起源克隆性异常增殖起源于造血干细胞谱系定位MPN相关骨髓纤维化与真红后、原发血小板增多症后统称核心特征表现三联骨髓纤维化+血细胞异常+脾脏进行性增大病理机制骨髓中以Ⅲ型胶原为主的多型胶原增生，逐步替代正常造血组织

JAK-STAT通路驱动发病90%患者存在体细胞基因突变JAK-STAT通路过度活化是共同发病机制约80%伴ASXL1、EZH2、SRSF2等非驱动突变驱动突变谱50%JAK2V617F35%CALR4%MPL10%三阴性PMF1突变驱动2JAK-STAT信号通路过度活化3巨核细胞过度增生释放细胞因子4成纤维细胞增殖、胶原沉积且降解减少

中老年高发的罕见病诊断时中位发病年龄起病隐匿60至65岁中位年龄男女发病比地区差异约1.2:1欧美发病率略高于亚洲年发病率核心数据0.1至1例/10万欧洲PMF年发病率无症状比例核心数据约30%