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2025年产前诊断遗传病筛查技术实验考题含答案及解析

一、单项选择题（共20题，每题1分，每题只有1个正确答案）

1.依据《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识（2024版）》，采用CNV-seq技术检测产前样本时，羊水样本离心收集有核细胞的标准离心条件为

A.1000g离心5min

B.1500g离心10min

C.2000g离心10min

D.3000g离心5min

2.根据2025年《无创产前单基因病筛查临床应用规范（试行）》，常规开展的NIPT-SGD主要针对的胎儿疾病类型为

A.母源携带的常染色体隐性单基因病

B.胎儿新发致病性变异导致的严重常染色体显性单基因病

C.父源携带的X连锁隐性单基因病

D.所有已知孟德尔遗传病

3.依据《脊髓性肌萎缩症产前筛查与诊断指南（2024版）》，采用qPCR技术检测SMN1基因7号外显子拷贝数时，判定为SMA致病携带者的拷贝数阈值为

A.0拷贝

B.1拷贝

C.2拷贝

D.3拷贝

4.按照《临床染色体核型分析技术操作规范（2025版）》，羊水细胞染色体常规核型分析的G显带水平要求、常规计数及分析的核型数量为

A.G显带320条带水平，计数20个核型，分析3个

B.G显带400条带水平，计数20个核型，分析5个

C.G显带550条带水平，计数30个核型，分析10个

D.G显带700条带水