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2025年产前诊断知识试卷及答案

一、单项选择题（共20题，每题1分，总计20分）

1.按照《产前诊断技术管理规范（2023版）》要求，经腹绒毛膜绒毛取材术（CVS）的适宜实施孕周为（）

A.7~9+6周B.10~13+6周C.14~17+6周D.18~22+6周

2.目前我国常规准入的基础版无创产前检测（NIPT）技术作为高精度筛查手段，其核心目标筛查疾病为（）

A.21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征B.所有染色体非整倍体疾病C.常见染色体微缺失微重复综合征D.单基因遗传病

3.中孕期母血清学产前筛查（三联法，检测AFP、游离β-hCG、uE3）中，21-三体综合征高风险的风险切割值为（）

A.≥1/100B.≥1/270C.≥1/350D.≥1/1000

4.根据中华医学会医学遗传学分会2024年发布的《产前染色体微阵列分析技术应用指南》，以下哪种情况应将CMA作为侵入性产前诊断的一线检测方法（）

A.夫妻一方为平衡易位携带者B.胎儿超声检查提示孤立性脉络丛囊肿C.胎儿超声提示明确结构畸形D.血清学筛查高风险无其他异常

5.胎儿开放性神经管缺陷的产前诊断核心确诊依据为（）

A.母血清AFP水平升高B.羊水AFP水平升高C.针对性系统超声影像学征象D.羊水染色体核型分析

6.按照我国母婴保健法及实施办