ISO 20397-2-2021 生物技术 大规模平行测序 第2部分：测序数据的质量评估 标准立项发展报告.docxVIP

生物技术大规模平行测序第2部分：测序数据的质量评估标准立项发展报告

StandardizationDevelopmentReport:Biotechnology—Massivelyparallelsequencing—Part2:Qualityevaluationofsequencingdata

摘要

随着高通量测序技术的迅猛发展，大规模平行测序（MassivelyParallelSequencing,MPS）已成为生命科学研究和临床诊断的核心技术手段。测序数据质量直接关系到下游分析结果的可靠性与可重复性，然而由于平台多样性、实验流程差异及生物信息学工具的异构性，测序数据质量评估长期缺乏统一的国际规范。ISO20397-2:2021《生物技术大规模平行测序第2部分：测序数据的质量评估》由国际标准化组织生物技术委员会（ISO/TC276）组织制定，于2021年2月正式实施。该标准系统规定了MPS数据质量评估的术语定义、质量指标、评估方法和报告要求，为测序服务提供方、数据分析方及终端用户提供了统一的技术框架。本报告全面梳理了该标准的立项背景、编制过程、核心技术内容及应用价值，分析了标准实施对产业规范化的推动作用，并对未来标准体系的完善方向进行了展望。该标准的发布填补了国际层面MPS数据质量评估标准化的空白，对提升测序数据的可比性和互操作