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（新）新生儿线粒体病诊断与治疗专家共识(2篇）

第一篇

新生儿线粒体病是一组由线粒体DNA（mtDNA）或核DNA（nDNA）突变导致线粒体结构或功能异常，引起能量代谢障碍的遗传性疾病，其在新生儿期的临床表现复杂多样，早期诊断对改善预后至关重要。线粒体作为细胞内能量合成的核心细胞器，参与三羧酸循环、氧化磷酸化（OXPHOS）等关键代谢过程，其功能异常可导致多系统受累，尤其以高耗能器官如脑、心、肝、肌肉等损害为主。

一、流行病学与分类

新生儿线粒体病的发病率尚缺乏精确数据，据估计全球活产婴儿中约为1/5000~1/10000，不同地区及人群存在差异。根据致病基因来源，可分为mtDNA突变型（约占