唐氏筛查临界风险和高风险孕妇的胎儿染色体核型分析与微阵列检测研究.pdfVIP

24·论著·《中国产前诊断杂志（电子版）》2025年第17卷第1期

唐氏筛查临界风险和高风险孕妇的胎儿染色

体核型分析与微阵列检测研究

李熹独*巫玉婷林铿孟祥荣刘建珍爱萍

1510800

广州市花都区妇幼保健院检验科，广东广州

【摘要】目的探讨唐氏综合征产前筛查(简称唐氏筛查)临界或高风险孕妇胎儿核型分析及染色体微

阵列（CMA)的检出情况，为此类孕妇的产前诊断提供参考。方法收集2020年1月至2024年5月广

州市花都区妇幼保健院2971例产前诊断标本，其中包括601例唐氏筛查临界风险或高风险孕妇羊水或

绒毛样本，进行染色体核型分析和染色体微阵列分析，对各组核型分析和CMA结果进行分析。结果

601例孕妇中，染色体数目及结构异常检出率为4.16%（25/601），CMA致病性及可疑致病性拷贝数变

异检出率为6.99%（42/601），CMA联合核型分析异常检出率为7.99%（48/601），其中13/18/21-三体

综合征检出率为1.83%（11/601)与全部产前诊断样本组2.46%（73/2971）的差异不具有统计学意义

（x=0.855,P0.05)，非13/18/21-三体