马凡氏综合征PPT课件(2).pptxVIP

医学科普汇报马凡氏综合征遗传性结缔组织病·多系统受累·全程管理汇报人?医学生日期?2026年10月

课程导览01疾病认知基础历史沿革与流行病学概览02分子机制解析FBN1突变与TGF-β通路03临床表现图谱多系统受累的典型表型04诊断标准体系修订版Ghent标准详解05治疗与管理药物、手术与全程随访06前沿进展展望新型靶点与研究方向

疾病认知基础认识一种跨越百年的遗传病从首次报道到分子诊断的百年历程01

从细长肢体病到分子诊断一种并不罕见的遗传性结缔组织病1896首次报道细长肢体病法国儿科医生AntoineMarfan报道四肢细长患儿1931正式命名Marfan综合征Weve命名，确认为显性遗传病1986Berlin标准诊断标准确立系统性诊断框架1996Ghent标准标准更新国际通用诊断体系2010修订版Ghent标准诊断体系持续演变分子诊断时代全面深化

分子机制解析结构缺陷与信号失控的双重打击原纤维蛋白-1缺失如何引发全身病变02

FBN1突变引发信号失控结构缺陷与信号失控的双重打击“从基因突变到主动脉瘤：双重病理机制揭示致病根源”—结构缺陷与信号失控“结构与信号的双重紊乱，构成主动脉根部瘤形成的分子根源”因致病基因FBN1基因位于15q21.1，编码原纤维蛋白-1，约90%以上患者存在致病性突变FBN1结构65个外显子，编码2871个氨基酸，突变高度异质其他基因不足10%患