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黑素瘤诊疗指南（2026）

一、流行病学与风险分层

（一）流行病学数据

全球范围内黑素瘤发病率持续上升，2025年全球新发病例达41.9万例，死亡病例约9.7万例；中国新发患者年增长率为3.5%，2025年新发病例约1.2万例，死亡率年增幅达2.9%，年轻化趋势明显，40岁以下患者占比从2015年的12.7%升至2025年的18.3%。紫外线暴露是最明确的环境危险因素，90%以上的皮肤黑素瘤发生与间歇性强紫外线照射相关；遗传因素贡献约10%~15%的发病风险，CDKN2A基因突变携带者70岁前黑素瘤累积发病风险达28%，MITF、BRAF胚系突变携带者发病风险分别升高2.7倍、1.9倍。此外，皮肤白皙、多发色素痣（50颗）、发育不良痣病史、既往皮肤肿瘤史、免疫抑制状态均会显著提升发病风险，器官移植术后患者黑素瘤发病风险是普通人群的8~16倍。

（二）风险分层

1.低风险：无黑素瘤个人史/家族史，皮肤类型FitzpatrickⅠ/Ⅱ型但痣总数15颗，无发育不良痣，无频繁紫外线暴露史，年发病风险0.01%。

2.中风险：有1个一级亲属患黑素瘤，或痣总数15~50颗，或存在≥1个发育不良痣，既往有非黑素瘤皮肤癌病史，年发病风险0.01%~0.1%。

3.高风险：有≥2个一级亲属患黑素瘤，或存在既往黑素瘤病史，或CDKN2A等致病胚系突变携带者，或器官移植术后免疫抑制，年发病风险0.