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2025年新生儿遗传代谢疾病筛查考试题

一、单项选择题（本大题共20小题，每小题1分，共20分）

1.新生儿遗传代谢疾病筛查的主要目的是什么？

A.早期发现并干预可能危及生命的遗传代谢病

B.评估新生儿的智力发育水平

C.确定新生儿的血型

D.检测新生儿感染性疾病

解析：新生儿遗传代谢疾病筛查的核心目的是通过干血片或足跟血采集样本，检测新生儿体内某些遗传代谢病的初筛指标，以便早期发现、早期干预，避免严重后果。选项A准确描述了筛查的主要目的，其他选项与筛查目标不符。

2.以下哪种方法是目前新生儿遗传代谢疾病筛查最常用的技术？

A.聚合酶链式反应（PCR）技术

B.液相色谱-质谱联用（LC-MS/MS）技术

C.免疫荧光检测技术

D.细胞培养技术

解析：虽然PCR和LC-MS/MS等技术也在筛查中应用，但LC-MS/MS因其高通量、高灵敏度、能同时检测多种代谢物等优点，已成为大多数发达国家新生儿筛查的主流技术。选项B最符合当前主流技术。

3.新生儿遗传代谢疾病筛查通常在出生后多少天内进行？

A.3天内

B.7天内

C.14天内

D.28天内

解析：根据世界卫生组织（WHO）和各国指南，新生儿遗传代谢疾病筛查应在出生后48小时至