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儿科先天性肾病综合征患儿的诊疗护理培训课件

目录

CONTENTS

02

诊断与评估

疾病概述

01

治疗方案与干预

03

并发症预防与管理

05

基础护理与监测

康复指导与家属教育

04

06

PART

疾病概述

01

先天性肾病综合征定义与分型

疾病定义

先天性肾病综合征是一组出生后三个月内出现肾病综合征表现的疾病，核心特征包括大量蛋白尿、低蛋白血症、水肿及高脂血症。

原发性主要由基因突变引起，根据致病基因可分为芬兰型、常染色体隐性遗传型、Denys-Drash综合征及LAMB2相关型。

继发性多与宫内感染或母体疾病相关，如先天性梅毒、巨细胞病毒感染、汞中毒或伴发其他先天异常等。

原发性分型

继发性分型

病因与发病机制

遗传基因突变

原发性病因主要为NPHS1、NPHS2及LAMB2等基因突变，导致足细胞关键蛋白表达异常，引发结构或功能缺陷。

滤过屏障破坏

基因突变严重影响足细胞相关蛋白功能，造成肾小球基底膜电荷屏障和机械屏障双重破坏，使血浆蛋白大量漏出。

宫外继发因素

继发性因素多源于宫内感染如梅毒、弓形体病或母亲疾病，以及汞中毒、婴儿系统性红斑狼疮等非遗传性因素。

临床表现与特征

典型水肿症状

患儿多在出生时或生后三个月内出现进行性加重的眼睑及双下肢水肿，常伴有腹水及阴囊水肿等严重体液潴留表现。

伴随生长异常

部分患儿可合并生长发育迟缓，芬兰型常以早产、宫内发育迟缓为特征，