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血友病诊疗中国专家共识（2026版）

一、总则

血友病作为一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，其诊疗水平在过去十年间经历了从按需输注到多层级预防体系的根本性转变。本共识立足于国内外最新循证医学证据与中国国情，旨在为各级医疗机构提供从筛查诊断到终身管理的全链路临床决策框架。

1.1定义与分型

血友病是由于凝血因子基因缺陷导致相应凝血因子缺乏或结构异常，进而引发终身出血倾向的遗传性出血性疾病。根据缺乏的凝血因子类型，分为两型：

血友病A（HemophiliaA，HA）：凝血因子VIII（FVIII）缺乏或功能缺陷所致，约占血友病总例数的80%–85%。致病基因F8位于X染色体长臂（Xq28），突变类型包括内含子22倒位（约占重型HA的40%–45%）、内含子1倒位（约5%）、大片段缺失、无义突变、错义突变及剪接异常等。

血友病B（HemophiliaB，HB，又称Christmas病）：凝血因子IX（FIX）缺乏或功能缺陷所致，约占15%–20%。致病基因F9位于X染色体长臂（Xq27.1），突变以点突变为主，大片段缺失较少见。

1.2严重程度分级

根据患者体内残余凝血因子活性水平，将血友病分为轻、中、重三型。此分级直接决定出血表型、预防治疗策略及围手术期管理方案。

严重程度

FVIII/FIX活性水平（IU/dL）

占