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先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识

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疾病本质与诊断标准

基因检测与分型策略

激素替代治疗黄金法则

典型病例深度剖析

并发症防控实战技巧

诊疗流程优化建议

目录

contents

疾病本质与诊断标准

01

21-羟化酶缺陷占CAH病例95%

疾病分型

21-羟化酶缺乏症根据临床严重程度可分为经典型与非经典型，其中经典型又进一步细分为失盐型和单纯男性化型，不同分型的临床表现与干预策略存在显著差异。

流行病学

作为先天性肾上腺皮质增生症中最常见的类型，其占总体病例的绝大多数，国际上发病率约为万分之一至两万分之一，国内发病率略低于国际水平。

发病机制

该病属于常染色体隐性遗传性疾病，由CYP21A2基因缺陷引起肾上腺皮质类固醇合成酶功能异常，导致皮质醇和醛固酮等激素合成途径受阻。

典型表现：盐皮质激素缺乏与雄激素过多

远期并发症

若疾病治疗不规范或长期控制不佳，患者在青少年及成年期易出现多囊卵巢综合征、睾丸肾上腺残基瘤，并面临身材矮小及生育力下降等问题。

性腺异常

由于皮质醇合成障碍导致促肾上腺皮质激素分泌增加，使得肾上腺雄激素大量蓄积，女性患儿出现外生殖器男性化，男性患儿表现为假性性早熟。

失盐危象

失盐型患儿在新生儿期可因严重的盐皮质激素缺乏导致电解质紊乱，引发低钠血症、高钾血症及代谢性酸中毒，严重者可发生危及生命的肾上腺危象。

诊断金标准：17-OHP基线