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儿科学遗传性球形红细胞增多症培训课件

目录CONTENTS02临床表现与分型疾病概述与发病机制01实验室检查与评估03治疗策略与管理05诊断与鉴别诊断预后评估与长期随访0406

PART疾病概述与发病机制01

定义与基本概念疾病定义小儿遗传性球形红细胞增多症是由先天性红细胞膜蛋白基因突变引发的遗传性溶血病，以贫血、黄疸、脾肿大及外周血球形红细胞增多为主要特征。临床特征该病多见于幼儿或儿童期，表现为慢性病程伴随溶血反复急性发作。临床表现差异显著，轻者可见间歇性黄疸，重者可出现危及生命的贫血。

病理生理学机制继发性代谢变化骨架蛋白缺陷引起穿膜钠钾流增加，导致ATP消耗加剧、糖酵解率加快及2,3-二磷酸甘油酸浓度降低，进而造成细胞内酸中毒，脾脏对异常红细胞具有“调制”作用使其渗透脆性增加。脾脏破坏机制球形红细胞被扣留在脾脏，由巨噬细胞吞噬破坏，这是引发溶血贫血的主要场所。正常红细胞在患者体内生存期正常，而HS红细胞在无脾者体内生存期才正常。膜蛋白缺陷基因突变导致红细胞膜蛋白异常，引起红细胞形态改变，形成球形红细胞，其变形性显著降低，不易通过脾索内皮细胞间隙。

遗传方式与流行病学多数患儿呈常染色体显性遗传，父母至少一方患病；小部分为常染色体隐性遗传，通常在出现新基因突变后发病，临床表现一般较明显；约四分之一无家族史，可能由散发基因突变所致。遗传方式对于无家族史的散发病例，多由基因突变所致，