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2026年医学遗传科学基因组学试题及答案

一、选择题（共40分）

1.下列关于DNA双螺旋结构的描述，错误的是

A.DNA双螺旋由两条反向平行的多核苷酸链组成

B.碱基配对遵循A-T、G-C的原则

C.DNA双螺旋的直径约为2nm

D.DNA双螺旋的两条链是完全相同的

E.DNA双螺旋结构中，碱基位于螺旋外部

2.人类基因组计划的主要目标是

A.确定人类全部基因的序列

B.研究基因的功能

C.确定人类基因组中所有蛋白质的结构

D.研究人类进化历史

E.开发基因治疗方法

3.下列哪种遗传病属于常染色体显性遗传病？

A.白化病

B.血友病

C.亨廷顿舞蹈症

D.苯丙酮尿症

E.镰状细胞贫血

4.关于基因突变，下列说法正确的是

A.基因突变总是有害的

B.基因突变总是有益的

C.基因突变可以是有害的、有益的或中性的

D.基因突变只影响蛋白质的结构，不影响功能

E.基因突变只在生殖细胞中发生

5.下列哪种技术可用于检测基因表达水平？

A.Southernblot

B.Northernblot

C.Westernblot

D.PCR

E.FISH

6.下列关于线粒体DNA的说法