代谢性罕见病基层识别指南（2025）.docx

代谢性罕见病基层识别指南（2025）

一、指南制定背景与适用范围

代谢性罕见病是一类因基因突变导致酶、转运蛋白或受体功能缺陷，进而引发物质代谢通路紊乱的疾病，80%以上为遗传性疾病，单病种发病率介于1/10000~1/1000000之间，但总体发病率约为1/1400，累计病种超过700种。我国现有代谢性罕见病患者约1000万，每年新增患儿超过2万，其中70%的患者首次就诊于基层医疗卫生机构。但2024年全国基层医疗机构代谢性罕见病认知调查显示，乡镇卫生院、社区卫生服务中心医师对该类疾病的总体识别率不足15%，患者平均确诊时间长达4.8年，30%的患者在确诊前已出现不可逆的器官损伤。

本指南适用