新生儿基因筛查阳性者确诊排除及随访专家共识2026版.pptx

专家共识·解读新生儿基因筛查阳性者确诊·排除·随访专家共识确诊排除随访多学科汇报时间：2026年

目录共识导览壹总则与判断原则确诊、排除与疑似三态贰随访与多学科管理随访期限与MDT协作叁遗传代谢性疾病示例小分子病与溶酶体病肆血液与免疫系统示例G6PD、地贫与SCID伍神经肌肉与泌尿系统示例SMA、DMD与Alport陆耳聋眼病与遗传咨询耳聋基因与RB柒局限性与结语技术局限与早诊早干预

01总则与判断原则阳性不是终点，而是精准诊断的起点

共识宣讲基因筛查阳性的判定标准判定核心：检出符合遗传模式的??P/LP变异，即为筛查阳性，进入召回流程。壹各遗传方式的阳性标准遗传方式