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2026年医学医学遗传学实践应用试题及答案

2026年医学遗传学实践应用试题及答案

一、选择题（共30分，每题1分，共30题）

1.下列哪种遗传病属于常染色体显性遗传病？

A.白化病

B.血友病

C.亨廷顿舞蹈症

D.苯丙酮尿症

2.关于基因突变的描述，下列哪项是错误的？

A.基因突变可以自发产生

B.基因突变一定是有害的

C.基因突变可以由环境因素诱发

D.基因突变是可逆的

3.产前诊断中，绒毛膜取样通常在妊娠的哪个时期进行？

A.6-8周

B.10-12周

C.16-20周

D.24-28周

4.下列哪种技术常用于基因编辑？

A.PCR

B.Southernblot

C.CRISPR-Cas9

D.FISH

5.下列哪种遗传病属于X连锁隐性遗传病？

A.软骨发育不全

B.红绿色盲

C.镰状细胞贫血

D.囊性纤维化

6.基因治疗中，下列哪种载体常用于长期表达目的基因？

A.腺病毒载体

B.逆转录病毒载体

C.腺相关病毒载体

D.脂质体

7.下列哪种遗传筛查方法最适合大规模人群筛查？

A.基因测序

B.酶活性测定

C.新生儿足跟血筛查

D.家