妇产科罕见病临床诊疗指南（2026）.docx

妇产科罕见病临床诊疗指南（2026）

一、范围

本指南涵盖妇产科领域发病率＜1/2000的先天性、获得性罕见疾病的定义、诊断流程、分型、治疗方案及长期管理，适用于二级及以上医疗机构妇产科临床医师、遗传咨询医师及多学科协作诊疗团队，为罕见病的规范化诊疗提供依据。本指南证据等级参照GRADE分级：1A级（强推荐，高质量证据）、1B级（强推荐，中等质量证据）、2A级（弱推荐，高质量证据）、2B级（弱推荐，中等质量证据）。

二、妊娠期肺动脉高压

（一）定义与流行病学

妊娠期合并肺动脉高压（PAH）指妊娠期间静息状态下肺动脉平均压（mPAP）≥25mmHg，肺毛细血管楔压（PCWP）≤15mmHg，肺血