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线粒体疾病的遗传InheritanceofMitochondraildiseases

线粒体电镜图单击此处添加大标题内容

线粒体模式图

一、线粒体基因组线粒体内含有DNA分子,被称为人类第25号染色体,是细胞核以外含有遗传信息和表达系统的细胞器,其遗传特点表现为非孟德尔遗传方式,又称核外遗传。第一节人类线粒体基因组

1981年Anderson等人完成了人类线粒体基因组的全部核苷酸序列的测定。

线粒体基因组的特点线粒体基因组全长16569bp；不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状，根据其转录产物在CsCl中密度的不同分为重链和轻链；重链（H链)富含鸟嘌呤，轻链（L链)富含胞嘧啶。

线粒体基因组的构成mtDNA分为编码区与非编码区编码区各基因之间排列极为紧凑，部分区域出现重叠，无启动子和内含子，缺少终止密码子，仅以U或UA结尾。非编码区（Dloop)，1122bp，H链复制起始点，H链和L链的启动子，保守序列。

2个基因编码线粒体核糖体的rRNA（16S、2S)0222个基因编码线粒体中的tRNA03编码区为保守序列，不同种系间75%的核苷酸具同源性，包括37个基因：0113个基因编码与线粒体氧化磷酸（OXPHOS)有关的蛋白质。04

线粒体基因编码蛋白3个为构成细胞色素c氧化酶（COX）复合体（复合体Ⅳ）催化活性中心的亚单位（