基因突变与全面性发育迟缓儿童语言白质通路异常相关性研究.pdfVIP

不同突变与全面性发育迟缓幼儿语言白质通路的

异常模式存在特异性关联

1，森塔・桑达拉姆1，・丘吉尼1，哈里・T・丘吉尼

1密歇根州底特律市韦恩州立大学儿科与神经学系

目标读者：运用弥散张量成像技术研究儿科神经系统疾病的临床研究人员。研究

目的：全面性发育迟缓(GD)是一组病因异质性的神经发育，部分由多种

1′′

突变介导。本研究探讨最大后验概率(MAP)分类器——一种弥散加权成像

(DWI)纤维束方法——能否检测轴突语言通路的独特模式，这些模式可能与

GD患儿中观察到的不同类型突变相关。研究方法：6名右利手GD儿童(年龄：

46.8±15.1个月，男童5名)携带MID1、CDK4、SFRP1、EN2、RXRG‑GLRB或

MECP2突变，以及5名右利手典型发育儿童(TD，年龄：

图1.

雷达图显示携带不同突变的全面性发育迟缓儿童五条语言通路的异

常体积发育变化。针对每位患儿，研究人员评估了五种通路的效应值

Differentgeneticmutationsareassociatedwith

differentabnormal