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遗传性阿尔茨海默病致病基因研究进展演讲人

01遗传性阿尔茨海默病致病基因研究进展02引言:遗传性阿尔茨海默病的定义与临床意义03FAD经典致病基因的发现与功能解析04FAD相关风险基因的挖掘与功能拓展05FAD致病基因的分子网络与病理生理机制整合06FAD致病基因研究的临床转化与应用07总结与展望:FAD基因研究的未来方向目录

01遗传性阿尔茨海默病致病基因研究进展

02引言:遗传性阿尔茨海默病的定义与临床意义

引言:遗传性阿尔茨海默病的定义与临床意义遗传性阿尔茨海默病（FamilialAlzheimer’sDisease,FAD)是阿尔茨海默病（Alzheimer’sDisease,AD)的特殊类型，约占所有AD病例的1%-5%，其临床特征为常染色体显性遗传、发病年龄早（通常65岁)、病程进展迅速，且家系中连续多代患病。与散发性晚发性AD（LOAD)不同，FAD的致病机制相对明确，主要由特定基因突变驱动，因此被称为“AD的天然模型”。研究FAD致病基因不仅有助于揭示AD的核心病理通路，更为散发性AD的药物研发和早期干预提供了关键靶点。

作为神经退行性疾病领域的科研工作者，我曾在2018年参与过一个来自意大利北部FAD家系的基因筛查项目。在这个三代11人中6人患病的家族中，我们最终通过全外显子测序锁定了一个位于PSEN1基因的新发突变（c.218CT,

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