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（新）转甲状腺素蛋白淀粉样变性诊疗指南(2026年版)(2篇）

第一篇

转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）是由转甲状腺素蛋白（TTR）错误折叠形成淀粉样纤维沉积于全身组织器官引起的进行性、致死性疾病，2026年版诊疗指南在2021版基础上结合最新循证医学证据，对ATTR的诊断路径、生物标志物应用及鉴别诊断进行了更新与细化。

一、疾病分类与流行病学

ATTR分为遗传性（hATTR）和野生型（wtATTR）两类。hATTR由TTR基因致病性突变导致，全球发病率约1/10万，常见突变包括Val30Met（欧洲、南美）、Val122Ile（非洲裔美国人）、Thr119Met（东亚）等；wtATTR无TTR基因突变，多见于≥65岁男性，发病率随年龄增长显著升高，65岁以上人群中约1-2%存在心肌淀粉样沉积。2026版指南新增数据显示，wtATTR在亚洲老年男性中的患病率较前报告增加30%，可能与筛查手段普及有关。

二、临床表现与器官受累特征

神经系统受累：hATTR以早发性周围神经病为核心表现，多始于下肢远端，呈对称性长度依赖性感觉运动障碍，伴自主神经功能障碍（体位性低血压、便秘、尿潴留）；wtATTR神经系统受累相对较晚，以轴索型周围神经病为主，常合并心脏受累。心脏受累：限制性心肌病是ATTR心脏受累的典型表现，症状包括劳力性呼吸困难、乏力、水肿，严重者出现急性心衰。心脏超声特征为左心室