α和β地贫苯丙酮尿症遗传性耳聋精选全文.pptVIP

1.α和β地中海贫血病

Mediterraneananemiaα和β地贫苯丙酮尿症遗传性耳聋

1.1概述遗传性溶血性贫血血红蛋白的珠蛋白链（α、β、γ、δ链)的一种或几种受到部分或完全抑制地贫分为α、β、δ、δβ等4种类型以α和β地中海贫血较为常见*血红蛋白分子是由四分子的珠蛋白和四分子亚铁血红素组成，珠蛋白约占96%。α和β地贫苯丙酮尿症遗传性耳聋

*依发病机制和病因分类贫血血红素异常红细胞膜异常珠蛋白异常遗传性红细胞酶缺乏红细胞异常红细胞胞外环境异常免疫性溶血血管性溶血物理、化学、生物因素溶血性贫血失血性贫血造血原料异常造血调节异常造血细胞异常红细胞生成减少性贫血珠蛋白异常合成量异常——地中海贫血机构异常——异常血红蛋