（2027）成人法布雷病诊疗进展培训PPT课件.pptxVIP

成人法布雷病诊疗进展培训课件

目录

CONTENTS

02

临床表现与系统损害

疾病概述与流行病学

01

诊断技术与筛查策略

03

新型及个体化治疗策略

05

酶替代治疗进展

患者管理与长期随访

04

06

PART

疾病概述与流行病学

01

要点三

法布雷病定义与发病机制

法布雷病是一种X连锁遗传的溶酶体贮积症，由于GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶A活性缺乏或降低，使鞘糖脂（主要为GL-3和Lyso-GL-3）在全身组织细胞内异常蓄积。

发病机制涉及鞘糖脂在血管内皮细胞、心肌细胞、肾小球及肾小管上皮细胞等关键器官的进行性沉积，引发多系统损害。

根据临床表现可分为经典型和迟发型，经典型患者多在