人类疾病的生化和遗传学血红蛋白病专家讲座.pptVIP

第五章人类疾病分子遗传学---血红蛋白病人类疾病的生化和遗传学血红蛋白病第1页

本章内容提醒分子病（moleculardisease)血红蛋白病（hemoglobinpathy)血红蛋白类型（HbF,HbA2,HbA)及发育改变遗传控制：类α链（排列、定位)类β链（排列、定位)异常血红蛋白病及分子基础地中海贫血：α地贫（基因型，临床症状，分子基础)β地贫（基因型，临床症状，分子基础)人类疾病的生化和遗传学血红蛋白病第2页

分子病（Moleculardisease)

基因突变造成蛋白质分子质和量异常，从而引发机体功效障碍一类疾病，称为分子病。

1949年PaulingL对镰状细胞贫血病患者血红蛋白HbS电泳分析，推论其泳动异常是分子结构改变所致，从而提出分子病概念。

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血红蛋白病

第一节血红蛋白概述第二节??血红蛋白基因第三节血红蛋白病类型和分子基础人类疾病的生化和遗传学血红蛋白病第4页

血红蛋白病（Hemog