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高雪氏病戈歇氏病课件.ppt

高雪氏病戈歇氏病课件.ppt

    戈谢病*戈谢病（又称高雪病)是溶酶体糖脂贮积症中较常见的一种，为常染色体隐性遗传。是因溶酶体内的酸性β-葡萄糖苷酶(又称葡萄糖脑苷脂酶缺陷致病，使葡萄糖脑苷脂贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中，形成Gauchercell（戈谢细胞)。常表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统。脾脏正常结构遭破坏和纤维化；肝脏有不同程度的纤维化；脊椎骨、股骨呈骨质囊性侵蚀和病理骨折；脑内的颅神经核、基底节、丘脑、小脑和锥体束等处的神经元退行性变等。定义*病因是一种由基因或基因突变引起的遗传疾病。其致病基因位于1号染色体。正常情况下，β-葡

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