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线粒体遗传病线粒体遗传病1/27

线粒体是动物细胞核外惟一含DNA细胞器。人类细胞线粒体DNA（mitochondrialDNA，mtDNA)是人类基因组组成部分，被称为“第25号染色体”。线粒体DNA突变引发线粒体遗传病。现已确认100各种mtDNA致病点突变和200各种缺失、插入和重排。线粒体遗传病2/27

第一节线粒体基因组一、线粒体结构:线粒体遗传病3/27

二、线粒体基因组结构与功效(一)线粒体与线粒体基因组肝细胞内含1000～个线粒体每个线粒体约内含2～10个线粒体DNA分子线粒体遗传病4/27

(二)mtDNA组成与结构环状双链：H链、L链16569bp；（5523个密码子)H链、L链都有编码功效；D环：非编码区；共37个基因线粒体遗传病5/27

mtDNA37个基因H链：L链：rRNA基因2tRNA基因148多肽链基因121NADH脱氢酶亚单位(6)NADH脱氢酶亚单位（1）（ND1、2、3、4.5，ND4L）(ND6)