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2026年武汉市妇幼保健院新生儿疾病筛查技术专题培训测试题（附答案）

一、单项选择题（每题1.5分，共30分）

1.根据《新生儿疾病筛查技术规范》，我国新生儿遗传代谢病筛查的采血时间常规为出生后多少小时？

A.24～48小时

B.48～72小时

C.72～96小时

D.1周以后

答案：B

解析：常规采血时间为出生48～72小时，并充分哺乳6次以上，以保证苯丙氨酸等指标能被检出。

2.新生儿疾病筛查足跟血采集的采血部位应选择：

A.足跟内侧或外侧缘

B.足跟正中部位

C.足趾尖端

D.足弓中央

答案：A

解析：足跟内外侧缘血管丰富且避开神经、骨骼，正中部位及足弓穿刺易损伤跖骨和深层组织。

3.血斑采集后应在什么环境条件下自然晾干？

A.阳光下暴晒

B.室温下水平悬挂或平放晾干，避免叠放

C.置于37℃培养箱烘干

D.立即放入冰箱冷冻

答案：B

4.苯丙酮尿症（PKU）的基本生化缺陷是：

A.苯丙氨酸羧化酶缺乏

B.苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶缺乏

C.酪氨酸酶缺乏

D.谷丙转氨酶缺乏

答案：B

5.先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查的主要检测指标是：

A.促甲状腺激素（TSH）

B.甲状腺球蛋白

C.游离T3

D.反T3

答案：A

6.新生儿筛查干血片苯丙氨酸阳性切值通常定为：

A.

B.

C.