结节性硬化症的颅脑及肾脏影像学表现与治疗.pptxVIP

临床影像诊断教学结节性硬化症颅脑及肾脏影像学表现与治疗TSC1/TSC2基因mTOR通路颅脑MRI肾血管平滑肌脂肪瘤依维莫司TSC1/TSC2基因·mTOR通路·颅脑MRI·肾血管平滑肌脂肪瘤·依维莫司汇报时间：2026

课程导览COURSEOVERVIEW·学习路径01疾病基础与发病机制建立TSC认知框架02颅脑影像学表现掌握颅内四种典型病理改变03肾脏影像学表现识别肾血管平滑肌脂肪瘤特征04诊断标准与治疗管理应用诊断标准与mTOR抑制剂治疗

疾病基础与发病机制认识TSC，从基因与通路开始01

流行病学与遗传背景罕见病框架下的发病率与遗传背景常染色体显性遗传，抑癌基因突变所致，病理核心为全身多器官错构瘤。发病率与患病率1/6000～1/10000新生儿发病率1/8000成人患病率（约）突变来源构成2/3为散发性新发突变（约）1/3有家族史（约）性别差异男女发病率无明显差异特征性皮损表现面部血管纤维瘤多呈鼻翼两侧蝶形分布，俗称「蝴蝶结症」结节性硬化症影像学表现与治疗04/28

分子遗传基础致病基因定位于两对染色体TSC1与TSC2均为肿瘤抑制基因，突变约各占一半病例。TSC1肿瘤抑制基因染色体9q34.3定位9q34.3外显子23?个编码错构素TSC2肿瘤抑制基因染色体16p13.3定位16p13.3外显子41?个编码结节素突变类型碱基缺失、插入、错义突变或重复