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出生缺陷干预与常见遗传病的防治 (基础知识--第二章第三节）  出生缺陷干预 遗传咨询 常见出生缺陷疾病和干预措施  出生缺陷干预 遗传咨询 常见出生缺陷疾病和干预措施  （一） 出生缺陷 出生缺陷定义 定义出生缺陷是指在出生前已经发生的、出生时就存在的、非分娩损伤所致的、人类胚胎在外形或体内有可识别的结构或功能上的异常。 部分异常在出生时就能观察到，而部分异常则要到数年后才能发现。 出生缺陷是小婴儿出生一年内致死的首要原因。 出生缺陷的病因分类 环境因素 10 % 遗传因素 25% 不明因素（环境+遗传） 65%-70% 出生缺陷的分类 形态异常 功能障碍——代谢病 染色体病、基因｛ 基因病 多指多趾 肢体畸形 我国出生缺陷现状 我国每年出生人口2000万，出生缺陷总发生率为13.07‰。 目前每年新发生的出生缺陷儿童在80万—120万之间。 江苏省每年出生人口近50万，出生缺陷发生率多年在10 ‰左右，每年约有5000名残疾儿童来到人间，相当一个大村的人口。 全国先天缺陷顺位 1996年 1. 总唇裂(14.5/万） 2.神经管缺陷(13.6/万） 3.多指趾(9.2/万） 4. 先天性脑积水(6.5/万） 5. 先天性心脏病(6.2/万） 6. 肢体短缩(5.2/万） 2002年 1. 总唇裂(13.6/万） 2. 多指趾(12.6/万） 3. 先天性心脏病(10.6/万） 4. 神经管缺陷(10.6/万） 5. 先天性脑积水(7.5/万） 6. 肢体短缩(6.5/万） 美国和中国出生缺陷数 出生缺陷干预工程 1999年启动 目的是为了减少残疾儿童的出生,提高出生人口素质 病种:神经管畸形 预防出生缺陷的根本目标不仅仅局限于降低缺陷儿的出生率，更重要的是要降低出生缺陷的发生风险。 出生缺陷的三级预防 一级预防：孕前 防止出生缺陷 的发生 宣传教育 营养素的补充 二级预防：产前 减少缺陷儿的出生 产前诊断、围产期终止妊娠 三级预防：产后 出生缺陷儿的矫治 出生缺陷干预方法 婚前医学检查和遗传咨询 病因预防 人群筛查 对缺陷儿进行必要的治疗  （二） 遗传咨询 几个遗传学的基本概念 遗传 人类通过繁殖所产生的后代在形态结构（如 身高、肤色等）及生理、免疫功能等特征的传递与亲代相似。 变异 人类通过繁殖所产生的后代与亲代之间、或子代与子代之间互有差异。变异 是生物正常的生理特征。 遗传病 指生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构或功能上发生突变或畸变所导致的异常状态。通常具有垂直传递的特征。 几个遗传学的基本概念 基因 是含特定遗传信息的核苷酸序列，在染色体上作线状排列。 染色体 是细胞核内由核酸和蛋白质组成的线状体。储存和传递遗传信息。 染色体病 正常人体细胞染色体数目为46条（23对），其中1-22对为常染色体，第23对为性染色体，决定性别。女性为xx；男性为xy。由染色体数目或结构改变引起的病理状态称为染色体病 遗传咨询 １、遗传咨询的对象； ２、遗传咨询的原则。 3、遗传咨询的程序。 哪些人需要遗传咨询？ 》３５岁的高龄孕妇 已确诊或怀疑有遗传病家族史的孕妇及其配偶 有死胎、畸形儿分娩史者 智力低下者 接触或使用过致畸原者 多次自发性流产史的夫妇 不孕不育症夫妇 近亲结婚者 身份鉴定或亲子鉴定者 易感人群的症状前检查者 遗传咨询中必须遵循的原则 准确的准断 非指令性咨询 关心个人 告知真相 保密 无伤害性原则 夫妇双方同时参加咨询 预约随访 遗传咨询的程序 作出诊断，确定遗传类型。 推算再发风险。 告知咨询者各种可能的选择。 帮助咨询者实施各项选择  （三）常见的出生缺陷 疾病和干预措施 常见的出生缺陷疾病 神经管畸形 先天愚形 先天性唇腭裂 先天性心脏病 地中海贫血 Ｇ６ＰＤ缺乏症 神经管畸形 神经管畸形及其分类 神经管畸形(NTD)是脊柱和大脑发育过程中神经管发育障碍引起的畸形的总称。 神经管闭合不全被称为脊柱裂。神经管内部的组织可能会通过未闭合和部位向外突出。如果突出的部分只包含了脊髓膜，那就是脊膜膨出；如果突出的部分也包括脊髓，那就是脊膜脊髓膨出；如果突出的部分还包含了脑组织，那就是脑膨出 神经管畸形发生的主要原因 国内外研究表明，遗传倾向和营养的共同作用在神经管畸形的发生中起着致病作用，妇女体内叶酸缺乏是诱发神经管畸形的主要原因。 B型超声波对胎儿神