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家族性腺瘤性息肉病Familial Adenomatous Polyposis, FAP 同济医院胃肠外科 吴剑宏 定义 家族性腺瘤性息肉病 Familial Adenomatous Polyposis, FAP 家族性结肠息肉病 Familial Polyposis Coli, FPC 腺瘤性结肠息肉病 Adenomatous Polyposis Coli, APC 息肉与息肉病 息肉： 肿瘤性 （管状5%，绒毛状40%，混合性） 非肿瘤性（炎性，错构瘤） 息肉病：家族性 散发性 FAP和正常结肠粘膜 家族性腺瘤性息肉病 （结直肠内生长成百上千个腺瘤性息肉） 正常的结肠粘膜 FAP和单发结肠息肉 单发结肠息肉 家族性腺瘤性息肉病，密生型 FAP与APC基因突变 FAP是位于染色体5q21上的APC基因 发生胚系突变的结果 1986年发现位于5q 1991年发现APC 50%几率传给下一代 非性染色体遗传 FAP的典型特征 大肠癌的癌前病变，占所有大肠癌的1%。95%在50岁前发生癌变，平均死亡年龄40岁 常染色体显性遗传病，外显率90%。75-80%的FAP有家族史 合并其他疾病：CHRPE；Gardner综合症；Pentz-Jeghers综合症；Cronkhit-Canada综合症等 FAP的典型特征 表