DKV高中一年级生物第5章第3节人 类遗传病.pptVIP

湖南省长沙市一中卫星远程学校 一、基因重组 1. 概念 生物进行有性生殖的过程中，控制不同性状的 基因的重新组合 一、基因重组 2. 类型 （1）非同源染色体的非等位基因自由组合 A a B b 基因型AaBb 配子类型：AB、Ab、aB、ab四种 AaBb×AaBb AABB、AABb、AaBB、AaBb、 AAbb、Aabb、aaBB、aaBb、aabb 子代中出现了8种与亲代不同的基因型 一、基因重组 2. 类型 （2）四分体时期，非姐妹染色单体间交叉互换 A B C D a b c d 交换 A B C d b c D a 一、基因重组 2. 类型 （3）基因重组的意义 ①基因重组能够产生多样化的子代（基因型不 同于亲代）；有些组合优于亲代，更适应环境 ②基因重组也是变异的来源之一，对生物进化 意义重大 二、人类的遗传病 1. 概念 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起 的人类疾病 2. 类型 （1）单基因遗传病： 由一对等位基因控制的遗传病，约6500种 二、人类的遗传病 由显性致病基因引起的： 由隐性致病基因引起的： 2. 类型 （1）单基因遗传病： 由一对等位基因控制的遗传病，约6500种 如多指、软骨发育不全 抗VD佝偻病等 如镰刀型细胞贫血症 白化病等 苯丙酮尿症等 二、人类的遗传病 2. 类型 （1）单基因遗传病： 由一对等位基因控制的遗传病，约6500种 苯丙酮尿症的病因 基因异常 不能合成一种酶 苯丙氨酸不能转变为酪氨酸， 而只能转变为苯丙酮酸 苯丙酮尿症 二、人类的遗传病 2. 类型 （2）多基因遗传病： 由两对以上等位基因控制的遗传病 如：原发性高血压、冠心病等 ——在群体中发病率高 （3）染色体异常遗传病： 如：21三体综合症 病因：减数分裂时，21号染色体不能正常 分离而导致 三、遗传病的监测和预防 1. 手段 遗传咨询 产前诊断 产前诊断 ①羊水检查 ②B超检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因诊断等 三、遗传病的监测和预防 2. 基因诊断的利弊 利：预防和监测遗传病 弊：基因歧视 四、人类基因组计划（HGP） 湖南省长沙市一中卫星远程学校